Qual è la malattia di Wolman?

La malattia di Wolman fa parte di una famiglia di disturbi chiamati malattie da accumulo di lipidi. Questo tipo di disturbo è causato da un difetto ereditato geneticamente in uno o più enzimi coinvolti nel metabolismo dei lipidi. La maggior parte di questi disturbi sono autosomici recessivi, il che significa che entrambi i genitori hanno una copia del gene difettoso e un bambino affetto eredita il gene difettoso da ciascun genitore. La malattia di Wolman è anche chiamata malattia di Wolman o sindrome di Wolman e può anche essere nota come carenza di acido lipasi. La maggior parte delle malattie da accumulo lipidico è molto rara in tutte le popolazioni: nel caso della malattia di Wolman, la frequenza è stimata in 1 su 350.000 nati.

La malattia di Wolman è causata da una mutazione in un gene chiamato acido lisosomiale, lipasi A o LIPA. Questo gene codifica per una proteina chiamata lipasi dell’acido lisosomiale. Questa proteina è un enzima che svolge un ruolo strumentale nella scomposizione dei lipidi per l’uso o la conservazione. Quando il gene è difettoso, il corpo non può metabolizzare alcuni tipi di grassi. Di conseguenza, i trigliceridi e il colesterolo si accumulano all’interno del corpo e si depositano nelle ghiandole surrenali, nella milza, nel fegato, nell’intestino e nei linfonodi.

La carenza di acido lisosomiale lipasi causa sintomi correlati agli effetti dei depositi di grasso negli organi, e al fatto che l’incapacità di metabolizzare i grassi provoca una grave malnutrizione. I sintomi della malattia di Wolman possono comparire già una settimana dopo la nascita. I possibili sintomi includono ingrossamento della milza, ingrossamento del fegato, ittero, vomito, diarrea, anemia, aumento di peso minimo o nullo e scarso tono muscolare.

Solo un piccolo numero di disturbi di accumulo lipidico è curabile. La malattia di Wolman non è una di queste ed è considerata una malattia fatale dell’infanzia, poiché la maggior parte dei bambini muore durante il loro primo anno di vita. Attualmente non esiste una cura e nessun trattamento in grado di invertire gli effetti della mutazione genetica. I trattamenti per questa malattia si concentrano sulla gestione dei sintomi come l’anemia e la malnutrizione.

Uno dei trattamenti più comuni della malattia di Wolman è l’uso di integratori alimentari per via endovenosa che bypassano il sistema digestivo. Un’altra terapia comune è la trasfusione di sangue per il trattamento dell’anemia. Non ci sono trattamenti che possono prevenire l’accumulo di lipidi negli organi, tuttavia, a causa di ciò, alcuni bambini con la malattia alla fine richiedono un intervento chirurgico per rimuovere una milza ingrossata. Se la deposizione di grasso riduce la funzione della ghiandola surrenale, possono essere somministrati farmaci per sostituire gli ormoni che le ghiandole normalmente secernerebbero.

C’è un’istanza registrata di un trattamento per la malattia di Wolman che in realtà fornisce un beneficio a lungo termine per la persona con la condizione. In questo caso il trattamento è stato un trapianto di midollo osseo e ha indotto la malattia a entrare in uno stato di remissione nella persona che ha ricevuto il trattamento. Questo singolo successo significa che esiste il potenziale per il trapianto di midollo osseo di diventare un trattamento standard per la malattia, ma finora il risultato positivo non è stato replicato in un secondo paziente.