Qual è la sindrome di SAPHO?

La sindrome di SAPHO è una malattia rara che può causare gravi problemi alle ossa, alle articolazioni e alla pelle. L’acronimo sta per i cinque componenti principali della malattia: sinovite, acne, pustolosi, iperostosi e osteite. Non tutti i malati hanno tutti i componenti e la gravità della condizione può variare ampiamente. I sintomi possono includere articolazioni rigide, dolore alla schiena, mobilità limitata e una varietà di problemi della pelle. Le decisioni terapeutiche vengono prese sulla base dei sintomi specifici di un paziente, ma spesso includono l’assunzione di farmaci antinfiammatori giornalieri e l’uso di creme per uso topico.

Le cause della sindrome di SAPHO non sono note. Si sospetta che sia almeno parzialmente una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente ossa, pelle e tessuto articolare sani. I medici non sono sicuri che la malattia sia ereditata o meno perché è molto rara e la maggior parte dei casi non sembra funzionare in famiglia. Nessun agente infettivo o tossina ambientale specifica sono stati associati alla sindrome di SAPHO. I sintomi possono potenzialmente insorgere a qualsiasi età, ma di solito si riscontra negli adulti di mezza età e negli anziani.

Ciascuno dei componenti della sindrome SAPHO può causare sintomi e problemi di salute unici. La sinovite è caratterizzata da infiammazione, gonfiore e dolore alle articolazioni del corpo e alla colonna vertebrale. L’acne tende ad essere grave nelle persone con sindrome di SAPHO e le epidemie spesso coprono il volto e la parte superiore della schiena. La pustolosi è un’altra complicazione della pelle che porta a tenere piaghe e vesciche piene di pus sulle mani, i piedi o in qualsiasi altra parte del corpo.

I disturbi ossei tendono a causare il maggior numero di problemi per le persone con sindrome di SAPHO. L’iperostosi è una crescita eccessiva del tessuto osseo che può verificarsi nella parte inferiore della colonna vertebrale, nelle gambe, nelle braccia o altrove nel corpo. Può causare dolori dolorosi e limitare significativamente la flessibilità. L’osteite, o infiammazione ossea, spesso accompagna l’iperostosi e peggiora i sintomi.

Un team di specialisti può essere coinvolto nel confermare una diagnosi di sindrome di SAPHO. Le condizioni della pelle possono essere generalmente identificate attraverso esami fisici e le scansioni di imaging diagnostico come i raggi X possono rivelare l’infiammazione ossea, modelli di crescita inusuali e coinvolgimento articolare. I campioni di sangue possono essere analizzati per escludere altre possibili cause, come infezioni e patologie autoimmuni più note.

La maggior parte dei pazienti con complicazioni cutanee viene prescritta pomate corticosteroidi topici per alleviare il dolore e il gonfiore. L’isotretinoina viene spesso somministrata per l’acne cronica e l’acitretina viene prescritta per combattere la pustolosi. Steroidi orali e altri agenti antinfiammatori possono aiutare a dare sollievo alle ossa dolenti e alle articolazioni rigide. Inoltre, un paziente può essere istruito a limitare i suoi livelli di attività e frequentare regolarmente la terapia fisica per costruire in modo sicuro la forza ossea. La sindrome di SAPHO può solitamente essere gestita efficacemente quando i pazienti si attengono ai loro piani di trattamento.